ביולוגיה היא עץ ענקי בעל אינספור ענפים. למעשה, הוא מדובר בעץ כל כך גדול שיש אפילו אולימפיאדה בביולוגיה עם נבחרת ישראלית! אבל אם יש ענף בביולוגיה שמרתק באמת - הרי שמדובר בגנטיקה. איך אנחנו מקבלים את צבע העיניים, השיער או העור שלנו? מה הסיכוי שלנו לשאת מחלה גנטית נדירה שהועברה אלינו בתורשה? ובכלל, מה הופך אותנו למי שאנחנו? את כל התשובות לשאלות החשובות האלה גנטיקה מספקת.
הידע הגנטי המתפתח משפיע רבות על חיינו, הן ברמה האישית והן ברמה החברתית. הוא מאפשר לנו לקבל החלטות מושכלות בנוגע לבריאותנו, לעתידנו ואף לזהות הזדמנויות חדשות לשיפור איכות חיינו. אך על מנת לקבל הצצה אל תוך הגנום האישי המרתק, יש לבצע סקר גנטי מורחב.
סקר גנטי מסוג זה הוא למעשה בדיקה מעמיקה למדי של רצף ה-DNA האישי, והוא פותח צוהר אל תוך עולם הגנטיקה האישית. באמצעות טכנולוגיות מתקדמות, ניתן לנתח מיליוני אתרים גנטיים ולחשוף מידע ייחודי אודות נטיות גנטיות למחלות, מוצא גנטי ואף תכונות אישיות.
מבולבלים? לא סגורים עד הסוף על מה זה גנטיקה בכלל ומה ההבדל בינה לבין ביולוגיה? בואו נגלה יחד כל מה שרציתם לדעת על גנטיקה!
אז מה זה גנטיקה בעצם?
תחת המטרייה המאוד רחבה שנקראת ביולוגיה, הכוללת נושאים כמו אנטומיה, אקולוגיה ואפילו ביולוגיה ימית, הגנטיקה היא ללא ספק אחד הענפים המרתקים ביותר במדעי החיים. מה שהגנטיקה עושה היא לחקור את החומצה הדאוקסיריבונאוקלאית (DNA), שהיא למעשה המולקולה המהווה את קוד החיים ומכילה את כל המידע הדרוש להתפתחותו ותפקודו של כל אורגניזם.
ה-DNA, המורכב משתי מולקולות גנומיות שזורות זו בזו, משמש כתוכנית בניין מפורטת לכל תא ותא בגוף. רצף הבסיסים הייחודי שלו, המכונה "גנום", קובע מגוון רחב של מאפיינים, החל מצבע העיניים וגוון העור ועד לגובה, נטייה למחלות ואף תכונות אישיות. הדרך להבין מה זה גנטיקה באופן הפשוט ביותר היא באמצעות השוואה למשהו שאתם כבר מכירים.
אז תארו לעצמכם ספרייה ענקית, ובה במקום ספרים, תמצאו מדפים עמוסים בגֵנים. כל גֵן הוא כמו "ספר מתכונים" קטן, המכיל הוראות מפורטות לבניית תכונה מסוימת בגוף, כמו צבע העיניים, גובה או נטייה למחלות גנטיות מסוימות. הגנים נמצאים בתאים שלנו, כאשר בתוך כל תא תמצאו 23 זוגות כרומוזומים, מעין ארונות ספרים גבוהים.
כל כרומוזום הוא מולקולה ארוכה וחיונית, שעליה "מסודרים" הגנים. זוג הכרומוזומים האחרון, זוג המין, הוא זה שמכריע האם תהיו ילדה (XX) או ילד (XY). כרומוזום X קיים אצל כל הנשים, בעוד שגברים נושאים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.
אולם, לא כל הגנים שווים. ישנם גנים דומיננטיים שתמיד יבואו לידי ביטוי, גם אם קיבלתם אותם רק מהורה אחד. לעומתם, גנים רצסיביים יתבטאו רק אם קיבלתם אותם משני ההורים. דמיינו שני שחקנים במשחק מסתורין. השחקן הדומיננטי, לבוש באדום, תמיד ינצח. לעומתו, השחקן הרציסיבי, לבוש בכחול, ינצח רק אם שני השחקנים יהיו לבושים בכחול.
הבנת עקרונות הגנטיקה מאפשרת לנו לחקור את עולמות הביולוגיה ואת מקורן של תכונות אלה, לפענח את המנגנונים המולקולריים הקובעים אותן ואף לפתח טכנולוגיות חדשניות המסייעות לאבחון מחלות, לטיפול בהן ולמניעתן. במקרה כזה, סקר גנטי מורחב נכנס לתמונה וחושף באמצעות החידושים הטכנולוגיים מה מרכיב אותנו, מה אנחנו עלולים לשאת או להוריש הלאה, ועוד.
כיצד מתבצע ריצוף גנטי?
על מנת לבצע סקר גנטי מורחב, יש לבצע ריצוף גנטי. ריצוף גנטי הוא תהליך המתחיל מדגימת דם קטנה, ממנה מופק ה-DNA. ה-DNA עובר תהליך של ריצוף, שבו כל אות (בסיס) ברצף מזוהה ונרשמת. לאחר מכן, מנתחים את רצף ה-DNA ומזהים וריאנטים גנטיים הקשורים למחלות, תכונות ייחודיות ואף מוצא גנטי.
ריצוף גנטי שנעשה כחלק מביצוע שלם של סקר גנטי מורחב יכול לסייע במקרים הבאים:
- אבחון נטיות גנטיות למחלות - זיהוי וריאנטים גנטיים הקשורים למחלות שונות, כגון סרטן, מחלות לב, סוכרת ועוד, מאפשר גילוי מוקדם, טיפול מונע ואף תכנון משפחתי מושכל.
- חקר מוצא גנטי - באמצעות ניתוח רצף ה-DNA ניתן ללמוד על מוצאו של אדם, אבותיו הקדומים ואף קשרים גנטיים לאוכלוסיות שונות.
- תכנון משפחתי - זוגות המתכננים להקים משפחה יכולים לבצע סקר גנטי מורחב על מנת לאבחן נטיות גנטיות למחלות תורשתיות ולשקול אפשרויות טיפוליות, כגון הפריה חוץ גופית (IVF) עם סינון גנטי.
נושא התכנון המשפחתי הוא נושא מרתק. הודות לריצוף גנטי, ניתן כיום לאבחן נשאים של גנים לבקניים, עוד לפני הקמת משפחה. זוגות המתכננים להקים משפחה יכולים לבצע בדיקה גנטית על מנת לברר אם הם נושאים גנים אלה, ולקבל החלטות מושכלות בנוגע להריון ולידה.
עם זאת, נראה שלבקנות היא עניין די זניח כשזה מגיע לבדיקות גנטיות. אבל איך מורים לביולוגיה או יותר מדויק מומחי הגנטיקה מסבירים את העובדה שאין בני אדם רבים שהם לבקנים? האם זה קשור בסינון של גנים לאורך השנים, או שמדובר ביד המקרה?
ראשית כל, הדבר מצוי בתורשה רצסיבית. לבקנות נגרמת בדרך כלל על ידי מוטציות בגנים האחראים על ייצור מלנין, הפיגמנט שנותן צבע לעור, לשיער ולעיניים. המוטציות האלה הן תורשה רצסיבית, מה שאומר ששני הורים צריכים לשאת את הגן המוטנטי כדי שהילד יהיה לבקן. גם אם שני ההורים נושאים את הגן המוטנטי, הסיכוי שכל אחד מהילדים יהיה לבקן הוא רק 25%.
שנית, המוטציות הגורמות ללבקנות נדירות יחסית באוכלוסייה הכללית. כדי ששני הורים יהיו נשאים של אותה מוטציה נדירה, הסיכוי נמוך יחסית. דרך אגב, באזורים מסוימים, לבקנות עלולה לגרום לבעיות בריאותיות, כמו רגישות יתר לשמש וסיכון מוגבר לסרטן עור. לכן, במקרים כאלה, ייתכן שיהיה לחץ אבולוציוני נגד השרידות והרבייה של פרטים לבקנים.
טבלת הקוד הגנטי
טבלת הקוד הגנטי היא מערכת מרתקת המהווה את "מילון החיים". היא משמשת לתרגום רצף ה-DNA, המורכב מארבעה בסיסים (A, T, C, G), לשפה של חומצות אמינו, המרכיבות את החלבונים בגוף האדם. כל שלושה בסיסים ברצף ה-DNA (קודון) מקודדים לחומצת אמינו אחת. לדוגמה, הקודון ATT מקודד לחומצת האמינו לאוצין, בעוד הקודון GCG מקודד לחומצת האמינו אלאנין.
טבלת הקוד הגנטי אינה פשוטה כפי שהיא נראית. ישנם מקרים רבים שבהם קודון אחד יכול לקודד לחומצת אמינו אחת או יותר, תופעה המכונה "ניוון קודונים". בנוסף, ישנם קודונים מיוחדים המורים על סיום תרגום רצף ה-DNA, כלומר על סיום ייצור חלבון.
הטבלה היא חיונית לתפקוד תקין של כל תא ותא בגוף. פגיעות בטבלה, כגון מוטציות, יכולות לגרום לייצור חלבונים פגומים, וכתוצאה מכך למגוון רחב של מחלות. אי לכך, הבנת טבלת הקוד הגנטי פותחת צוהר לעולם מרתק של מחקר גנטי ופיתוח טיפולים חדשים למחלות. טכנולוגיות מתקדמות, כגון ריצוף גנטי, מאפשרות לנו כיום לנתח את טבלת הקוד הגנטי ברמת האדם הבודד, ולזהות מוטציות ושינויים אחרים.
השפעת הגנים והסביבה על התפתחות אוטיזם
הידע שמתקבל מביצוע סקר גנטי מורחב יכול להועיל לנו רבות, הן מבחינה אישית והן מבחינה משפחתית. הוא מאפשר לנו לקבל החלטות מושכלות בנוגע לבריאותנו, לתכנון משפחתי ואף לחקור את שורשינו. במקרים רבים, זוגות המעוניינים לתכנן משפחה מבצעים סקר גנטי על מנת להבין אם יש סבירות שיוולד להם תינוק עם אוטיזם.
יש היום הרבה מאוד דעות קדומות בנושא ובעיקר, הרבה מאוד אי-בהירות. אז מהי האמת בכל הנוגע לאוטיזם וגנטיקה? האם אוטיזם זה גנטי בכלל? ובכן, הגורמים לאוטיזם מורכבים ואינם מובנים לחלוטין. מה שידוע כיום הוא שאוטיזם הוא תופעה נוירו-התפתחותית, כלומר נובעת מהתפתחות לא תקינה של המוח בשלבים המוקדמים של החיים.
מחקרים רבים מצביעים על קשר חזק בין גנטיקה לאוטיזם. נמצא כי סיכון להתפתחות אוטיזם גבוה יותר אצל ילדים להורים תאומים אוטיסטים, אחים אוטיסטים ואף ילדים עם היסטוריה משפחתית של אוטיזם. אותם חוקרים זיהו מספר גנים הקשורים לאוטיזם, אך כל אחד מהם תורם רק חלק קטן מהסיכון. יתרה מזאת, גם אצל תאומים זהים, הנושאים את אותם גנים, ייתכן שאחד מהם יפתח אוטיזם והשני לא.
כפי שניתן להבין, במובנים רבים, השפעתה של הגנטיקה חורגת הרבה מעבר לתחום המדעי בלבד. היא מעוררת שאלות פילוסופיות ואתיות מורכבות הנוגעות לזהות האדם, לאחריות חברתית ואף לנושאים משפטיים. התחום הזה מאתגר אותנו לחשוב מחדש על מהות האדם, הזכויות והחובות שלנו כחברה ועל האופן שבו אנו מתמודדים עם טכנולוגיות חדשות.
האם עלינו לדעת את כל המידע הגנטי שלנו? מהי הזכות לפרטיות בעולם שבו ניתן לגלות כל כך הרבה על עצמנו דרך ה-DNA? כיצד נוכל לוודא שהמידע הגנטי שלנו לא ינוצל לרעה על ידי גופים ממשלתיים או חברות פרטיות? ישנן שאלות אתיות רבות הנוגעות להנדסה גנטית ושינוי הגנום האנושי, ואיך הדבר ישפיע על הדורות הבאים. מה שבטוח, סקר גנטי מורחב יכול לגלות לנו רבות על מי אנחנו ומה מרכיב אותנו.
אהבתם את המאמר? השאירו דירוג.
Loading...
